Mūsu ģenētiskais kods ir tik sarežģītsgandrīz jebkura nopietna noplūde var izraisīt ķēdes reakciju un ietekmēt personu ne no labākās puses. Zinātnieki pastāvīgi atrod jaunas slimības, taču, pēc viņu vārdiem, 90% gēna joprojām nav izpētīti.
Larsena sindroms (ICD 10 kods M89) reti sastopamskopēja ģenētiska slimība, kurai ir plašs fenotipisko izpausmju klāsts. Visizplatītākās pazīmes ir lielu locītavu svārstības un paaugstinātie svārstības, sejas locekļu kaulu malformācijas un problēmas ar ekstremitāšu funkcijām. Sekundārās izpausmes ietver skoliozi, kakla kauliņu, mazu izaugsmi un apgrūtinātu elpošanu.
Larsena sindromu izraisa punktveida mutācijas,kas var notikt gan spontāni, gan mantojot ar autosomālu dominējošo tipu. Ar izmaiņām gēnā FLNB saistās ar veselu slimību grupu, ko izraisa skeleta sistēmas traucējumi. Konkrētas izpausmes var atšķirties pat radinieku vidū.
Kas notiks jaunajāsLarsena sindroms? Šīs slimības cēloņi vēl aizvien ir slēptas zinātniskā pustīklā. Tik zināms, ka viņam raksturīga autosomāla dominanta mantošana. Tas nozīmē, ka tikai viens eksemplārs no izmainītā gēna būs pietiekams, lai nodotu patoloģiju saviem bērniem, un varbūt pat viņu mazbērniem. Gēnu var iegūt no vecākiem (no abiem vai no viena) vai arī no spontānas mutācijas. Šīs slimības mantošanas risks ir 50/50, neatkarīgi no bērna dzimuma un grūtniecību skaita.
Modificēts gēns atrodas īsajā rokātrešā hromosoma. Ja vēlas, pētnieki var precīzi noteikt, kur ir pārveidota iedzimta informācija. Parasti šis gēns kodē proteīnu, kas zinātnē ir zināma kā philamīns B. Tam ir būtiska nozīme citoslēkta veidošanās procesā. Mutacijas noved pie tā, ka olbaltumviela pārtrauc pildīt tam piešķirtās funkcijas, un no tā cieš organisma šūnas.
Cilvēkiem ar šo sindromu var būt mozaicisms. Tas ir, slimības izpausmju smagums un skaits tieši atkarīgs no tā, cik daudz šūnas tika ietekmētas. Dažiem cilvēkiem pat nav aizdomas, ka viņiem ir gēns.
Attīstās Larsena sindroms ar tādu pašu biežumugan vīriešiem, gan sievietēm. Pēc ļoti aptuveniem aprēķiniem šī slimība rodas jaundzimušajos simtos tūkstošos. Tas, par laimi, ir retums. Aplēses tiek uzskatītas par neuzticamām, jo ir zināmas grūtības identificēt šo sindromu.
Pirmo reizi medicīnas literatūrā slimība tika aprakstīta divdesmitā gadsimta vidū. Lauren Larsens un līdzautori atrada un dokumentēja sešus sindroma gadījumus bērniem.
Larsena sindroms, kā jau minēts iepriekš, varatšķirīgi izpaužas pat starp tuviem radiniekiem. Visizplatītākās slimības pazīmes ir izmaiņas sejas kaulos. Tie ietver: plašu, zemu deguna tiltu un plašu pieri, plakanu seju, atsegtas augšmalas vai cietās aukslēju klātbūtni. Turklāt bērniem ir lielu locītavu (augšstilba, ceļgala, elkoņa) dislokācija un pleca subluksācija.
Šādu cilvēku pirksti ir īss, plats, arvāji atslāņoti savienojumi. Rokām var būt papildu kauli, kas ar vecumu saplūst un traucē kustību biomehāniku. Dažiem cilvēkiem ir tik reta parādība kā traheomalācija (vai trahejas skrimšļu mīkstināšana).
Diagnostika "Larsena sindroms" tiek likts tikai pēc tampilna pacienta apskate, rūpīga viņa medicīniskās vēstures izpēte un raksturīgo radiogrāfisko simptomu klātbūtne. Turklāt pilnīga radiogrāfiska izmeklēšana var atklāt un papildināt novirzes skeleta attīstībā, kas netieši saistīta ar šo slimību.
Ultraskaņas diagnostika intrauterīnāperiods var atklāt Larsena sindromu. Fotoattēls kaulu formējumiem labi apmācītiem ultraskaņas speciālistiem var būt sākuma punkts, lai meklētu augļa ģenētiskās novirzes. Tā kā pirmā acu uzmetiena laikā nav iespējams pateikt, kura slimība izraisīja sejas locekļa un ekstremitāšu kaulu patoloģiju, nākamajai mātei ieteicams veikt amniocentēzi un veikt ģenētisko pārbaudi, lai atrastu mutāciju trešajā hromosomā.
Ja slimība tiek apstiprināta, bet pārisnolēma saglabāt grūtniecību, nākamajai mātei ieteicams veikt ķeizargriezienu, lai bērna kaulus netiktu sabojāti procesā caur dabisko dzemdību laikā caur sievietes iegurni.
Terapeitisko pasākumu mērķis nav likvidētslimība un klīnisko izpausmju samazināšanās. Šajā grupā piedalījās pediatri, ortopēdi, žokļu un sejas ķirurģijas speciālisti un ģenētika. Pēc bērna sākotnējā stāvokļa novērtēšanas un visu risku novērtēšanas viņi var sākt novērst esošos pārkāpumus.
Visizdevīgākā iespēja, kas izturas pret sindromuLarsens, - masāža. Ir nepieciešams stiprināt muskuļus un saites, kas notur sajukumus, kā arī uzlabot muguras uzturēšanu un iztaisnot mugurkaulu. Bet pirms terapijas metožu izmantošanas būs jāveic vairākas operācijas. Tie ir nepieciešami, lai koriģētu skeleta vai deformācijas bruto deformācijas, skriemeļu stabilizāciju. Ja tracheoclimācija prasa intubāciju, un pēc tam elpošanas caurulītes uzstādīšana (pastāvīgi), kas uzturēs augšējo elpošanas ceļu caurlaidību.
Šīs slimības ārstēšana ir ilgs process,kas var ilgt vairākus gadus. Pieaugot vecākam bērnam, palielinās slodze uz kauliem, un viņam var būt nepieciešama fiziskā rehabilitācija, fiziskā terapija un varbūt pat ķirurģiska iejaukšanās.
